PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) (PGD)
PREİMPLANTASYON GENETİK DİYAGNOZ – Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Preimplantasyon genetik tanı tüp bebek uygulaması sırasında embriyonun anne rahmine yerleştirilmeden önce (implantasyon öncesi) genetik olarak bazı hastalıkların varlığını araştırmak amaçlı incelenmesidir. Tüp bebek uygulamasında döllenme ile embriyo elde edildikten 2 gün sonra bu embriyodan bir veya iki hücre alınır (embriyo biyopsisi) ve genetik – kromozomal incelemeye tabi tutulur.

Preimplantasyon genetik tanı ile embriyodaki kromozom sayısı eksikliği veya fazlalılığına bakılarak kromozomal hastalıkların tanısı ve ayrıca tek gen hastalıklarının tanısı konur. Embriyodan bu şekilde biyopsi yapılması embriyonun gelişimini etkilemez. Biyopsi sırasında embriyoya zarar verme ihtimali çok düşüktür. Embriyodan hücre alınması doğacak bebeğin sakat olmasına veya bazı organlarının eksik olmasına sebep olmaz. PGD yöntemi ile incelenen embriyoda genetik anormallik saptanırsa anne rahmine yerleştirme (implantasyon) yapılmaz ve böylece hastalıklı bir bebeğin doğması veya düşük gelişmesi önlenmiş olur. Genetik yapısı anormal olan embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi kromozomal anomalili ve bazı hastalıklara sahip bebeklerin doğmasına sebep olabileceği gibi gebeliğin başlarında düşükle sonlanma ihtimali de fazladır.

Leave a Reply